15.04.2015 13.10.2015

Особенности структуры и функциональность «двойной спирали»

Сложно представить человека без генетических привычек, особенностей, наследственных изменений организма новорожденного. Оказывается, вся информация закодирована в пресловутых генах, что являются носителями генетической цепи нуклеотидов.

История открытия ДНК

Строение молекулы днк стало впервые известно миру в 1869 году. И.Ф. Мишер вывел известное для всех обозначение ДНК, которое состоит из клеток, а точнее молекул, отвечающих за передачу генетического кода развития живых организмов. Вначале это вещество называлось нуклеином, долгое время никто не мог определить количество цепочек структуры, их способы функционирования.

Сегодня ученые окончательно вывели состав днк, в который входят 4 типа нуклеотидов, что, в свою очередь, содержат:

· остатки фосфора Н3РО4;

· пептозы С5Н10О4;

· азотистого основания.

Все эти элементы находятся в клетке и входят в состав днк и соединяются в двойную спираль, которая была выведена Ф. Криком, Д. Уотсоном в 1953 году. Их исследования совершили прорыв в мире науке и медицине, работа стала основой для многих научных исследований, отворила врата для познания генетической наследственности каждого человека.

Структура соединений

Молекула ДНК находится в ядре, выполняя множество различных функций. Несмотря на то, что основная роль вещества – хранение информации гена, соединения отвечают за следующие виды работ:

· кодируют аминокислоту;

· контролируют работу клеток организма;

· вырабатывают белок для внешнего проявления генов.

Каждая часть соединения формирует спиралеобразные нити, так называемые хроматиды. Структурными единицами спирали являются нуклеотиды, которые находятся в середине цепи и дают возможность ДНК удваиваться. Это происходит таким образом:

1. Благодаря специальным ферментам в клетке организма производится расплетение спирали.

2. Водородные связи расходятся, освобождая фермент — полимераз.

3. Родительская молекула ДНК соединяется с одноцепочным фрагментом из 30 нуклеотидов.

4. Образуются две молекулы, в которых одна нить – материнская, вторая – синтетическая.

Чего же нуклеотидные цепочки еще обертываются вокруг нити? Дело в том, что количество ферментов очень большое, а таким образом, они беспрепятственно помещаются на одной оси. Такое явление носит название спирализация, нити укорачиваются в несколько раз, иногда до 30 единиц.

Молекулярно-генетические методы использования ДНК в медицине

Молекула ДНК, дала возможность человечеству имеет использовать структуру нуклеотидных соединений в различных направлениях. В первую очередь для диагностики наследственных заболеваний. Для моногенных заболеваний в результате сцепного наследования. При выявлении истории инфекционных, онкологических эксцессов. А также в судебной медицине для идентификации личности.

Возможностей использования ДНК очень много, на сегодняшний день имеется список моногенных болезней, что вышли из списка смертельных, благодаря концепции развития строений соединений и диагностики молекулярного биополя. В перспективе можно говорить о «генетическом документе новорожденного», который будет содержать весь список распространенных заболеваний индивидуального характера.

Все молекулярно-генетические процессы еще не изучены, это довольно сложный и трудоемкий механизм. Возможно, многие генетические болезни смогут предотвратить уже в скором будущем, изменив структуру зарожденной жизни человека!

Что же еще запланировано в будущем на основе этого вещества?

Компьютерные программы на базе нуклеотидных нитей имеют радужные перспективы для создания сверхумных вычислительных роботов. Родоначальником такой идеи является Л. Адлеман.

Задумка изобретения такова: для каждой нити синтезируется последовательность молекулярных оснований, которые смешиваются между собой и формируют различные варианты РНК. Такой компьютер сможет выполнять данные с точностью до 99,8%. По мнению ученых-оптимистов, такое направление скоро перестанет быть экзотикой, а через 10 лет станет видимой реальностью.

Воплощать в жизнь ДНК-компьютеры будут в живых клетках, выполняя цифровые программы, которые будут взаимодействовать с биохимическими процессами организма. Первые схемы таких молекул уже изобретены, значит, скоро начнется серийное их производство.

Удивительные и необыкновенные факты о ДНК

Интересный исторический факт свидетельствует о том, что множество лет назад «хомо сапиенс» скрещивались с неандертальцами. Сведения подтвердились в медицинском центре Италии, где был определен митохондрильный ДНК найденной особы, которой было предположительно 40 000 лет. Она унаследовала его от поколения людей-мутантов, которые много лет назад исчезли с планеты Земля.

Еще один факт повествует о составе ДНК. Известно случаи, когда беременности зачинаются как близнецы, но один из зародышей «втягивает в себя» другого. Это означает, что в организме новорожденного будет 2 ДНК. Такое явление известно многим из картинок истории греческой мифологии, когда организмы обладали несколькими частями тела разных животных. На сегодняшний день множество людей живут и не знают о том, что являются носителями двух структурных соединений. Даже генетические исследования не всегда могут подтвердить эти данные.

Внимание: в мире есть удивительные существа, чье ДНК являются вечными, а особы – бессмертными. Так ли это? Теория старения очень непростая. Говоря простыми словами, с каждым делением клетка теряет свою силу. Однако, если иметь постоянную структурную нить, то можно жить вечно. Некие омары, черепахи при особых условиях могут жить очень долго. Но вот болезни никто не отменял, это становиться причиной многих смертей животных-долгожителей.

ДНК дарит надежду на улучшение жизни каждого живого организма, помогая диагностировать тяжелые недуги, становиться более развитыми, совершенными личностями.

Практически каждый слышал о существовании в живых клетках молекул ДНК и знает, что эта молекула ответственна за передачу наследственной информации. Огромная куча разных фильмов в той или иной степени строит свои сюжеты на свойствах маленькой, но гордой очень важной молекулы.

Однако мало кто хоть примерно сможет объяснить, что именно входит в состав молекулы ДНК и каким образом функционируют процессы считывания этой всей информации о «строении всего организма». Прочитать же без запинки «дезоксирибонуклеиновая кислота» способны и вовсе единицы.

Попробуем разобраться, из чего же состоит и как выглядит самая важная для каждого из нас молекула.

Строение структурного звена - нуклеотида

В состав молекулы ДНК входит множество структурных единиц, поскольку она является биополимером. Полимер - это макромолекула, которая состоит из множества маленьких, последовательно соединенных повторяющихся фрагментов. Подобно тому как цепь состоит из звеньев.

Структурным звеном макромолекулы ДНК является нуклеотид. В состав нуклеотидов молекулы ДНК входят остатки трех веществ - ортофосфорной кислоты, сахарида (дезоксирибозы) и одного из четырех возможных азотсодержащих оснований.

В состав молекулы ДНК входят азотистые основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т).

Состав цепи нуклеотидов отображают чередованием вошедших в нее оснований: -ААГЦГТТАГЦАЦГТ- и т.п. Последовательность может быть любая. Так формируется одинарная цепочка ДНК.

Спирализация молекулы. Явление комплементарности

Величина молекулы ДНК человека чудовищно огромна (в масштабах других молекул, конечно)! В геноме одной-единственной клетки (46 хромосом) содержится примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Длина цепочки ДНК, составленной таким количеством звеньев, равняется примерно двум метрам. Трудно представить, каким образом настолько громоздкую молекулу можно разместить в пределах крохотной клетки.

Но природа позаботилась о более компактной упаковке и защите своего генома - две цепочки соединяются между собой азотистыми основаниями и образуют хорошо известную двойную спираль. Таким образом, удается сократить длину молекулы почти в шесть раз.

Порядок взаимодействия азотистых оснований строго определен явлением комплементарности. Аденин может соединяться исключительно с тимином, а цитозин взаимодействует только с гуанином. Эти комплементарные пары подходят друг другу как ключ и замок, как кусочки пазла.

Теперь давайте посчитаем, сколько же памяти в компьютере (ну или на флешке) должна занимать вся информация об этой маленькой (в масштабе нашего с вами мира) молекуле. Количество пар нуклеотидов - 3,1х10 9 . Всего значений 4, что означает - для одной пары достаточно 2-х бит информации (2 2 значений). Умножаем все это друг на друга и получаем 6200000000 бит, или 775000000 байт, или 775000 килобайт, или 775 мегабайт. Что примерно соответствует емкости CD диска или объему какой-нибудь 40-минутной серии фильма в среднем качестве.

Образование хромосом. Определение генома человека

Помимо спирализации, молекула еще неоднократно подвергается уплотнению. Двойная спираль начинает закручиваться подобно клубку ниток – этот процесс называется сверхспирализацией и происходит с помощью специального белка гистона, на который как на катушку наматывается цепочка.

Этот процесс сокращает длину молекулы еще в 25-30 раз. Подвергаясь еще нескольким уровням упаковки, все больше и больше уплотняясь, одна молекула ДНК совместно со вспомогательными белками формирует хромосому.

Вся информация, которая касается формы, вида и особенностей функционирования нашего организма определяется набором генов. Ген - это строго определенный участок молекулы ДНК. Он состоит из неизменной последовательности нуклеотидов. Более того, ген жестко определен не только составом, но и своим положением относительно других участков цепи.

Рибонуклеиновая кислота и ее роль в синтезе белка

Помимо ДНК существуют другие виды нуклеиновых кислот – матричная, транспортная и рибосомная РНК (рибонуклеиновая кислота). Цепи РНК намного меньше и короче, благодаря этому они способны проникать сквозь мембрану ядра.

Молекула РНК также является биополимером. Ее структурные фрагменты подобны тем, что входят в состав ДНК за небольшим исключением сахарида (рибозы вместо дезоксирибозы). Азотистых оснований четыре вида: знакомые нам А, Г, Ц и урацил (У) вместо тимина. На картинке выше все это наглядно показано.

Макромолекула ДНК способна передать информацию РНК в раскрученном виде. Раскручивание спирали происходит с помощью специального фермента, который разделяет двойную спираль на отдельные цепочки – как расходятся половинки замка-молнии.

В это же время, параллельно цепи ДНК создается комплементарная цепь РНК. Скопировав информацию и попав из ядра в среду клетки, цепочка РНК инициирует процессы синтеза закодированного геном белка. Синтез протеинов протекает в особых органеллах клетки - рибосомах.

Рибосома по мере прочтения цепочки определяет, в какой последовательности необходимо соединять аминокислоты, одна за другой - по мере считывания в РНК информации. Затем, синтезированная цепочка аминокислот принимает определенную 3D форму.

Эта объемная структурная молекула и является протеином, способным выполнять закодированные функции ферментов, гормонов, рецепторов и строительного материала.

Выводы

Для любого живого существа именно белок (протеин), является конечным продуктом каждого гена. Именно протеины определяют все то разнообразие форм, свойств и качеств, которые зашифрованы в наших клетках.

Уважаемые читатели блога , а вы знаете где находится ДНК , оставляйте комментарии или отзывы что вы хотели узнать. Кому то это очень пригодиться!

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать из поколения в поколение.

ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни человека. Вмешательство врачей или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

ДНК, расшифровка кода которой имеет не только научное, но и практическое значение, позволяет врачам проводить профилактику тех болезней, к которым человек предрасположен с рождения. Зная об особенностях строения генома пациента, врач способен предсказать реакцию организма на воздействие внешней среды, спрогнозировать исход болезни и эффективность применения конкретных лекарств и т.п.

Молекулы соединенные в определенном порядке, управляют всеми процессами синтеза белков и ферментов, контролирующих обмен энергии и веществ в организме человека. Строение же белков и их функции определяются тем, из каких аминокислот они состоят. При этом важную роль играет порядок расположения этих аминокислот в молекуле белка.

Если рассматривать глубинные слои ДНК, состав ее определяют 4 типа нуклеотидов: тимидиловые (Т), адениловые (А), гуаниловые (G) и цитидиловые (C). Сама макромолекула с оболочкой хромосом достигает в длину 1 метра. Ее толщина при этом равняется всего лишь одному нанометру (одной миллиардной метра).

ДНК формула выглядит как буквенная запись последовательности нуклеотидов в цепочке. К примеру, она может иметь такой вид: AGTCATGCCAG.

ДНК была предметом исследования ученых не одно десятилетие. То, что гены представляют собой отдельные участки молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты, установили уже в середине 20 века. Тогда же ученые убедились, что эти участки молекул отвечают за структуру белков.

На основании этого была выявлена взаимозависимость между химической структурой участков молекул ДНК и самими молекулами белков. Суть этой зависимости заключается в том, что порядок расположения ДНК в белках соответствует порядку структурных единиц ДНК (нуклеотидов) в гене.

Сделанное открытие стало революционным с точки зрения понимания основной сути ДНК. Расшифровка генетического кода позволила ученым вплотную приблизиться к основным тайнам наследственной информации человека.

Человека записывается как определенная последовательность нуклеотидов на основном - ДНК. Расшифровка структуры этой макромолекулы в 1953 году стала серьезнейшей вехой в истории микробиологии. За вклад в данное открытие Дж.Уотсон, Ф.Крик и М.Уилкинс получили премию Нобеля.

ДНК расшифровка требует очень много времени. Это объясняется тем, что в одной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты содержится огромное количество сведений, зашифрованных сложным кодом. Ядро одной клетки вмещает такое которое могло бы заполнить миллион страниц научной энциклопедии.

Впервые прочитать геном человека в так называемом черновом варианте удалось в 2001 году, хотя полностью на завершение проекта ушло еще два дополнительных года. На проект было истрачено 300 миллионов долларов, в нем участвовало несколько научных организаций.

Полная запись генома была сделана в 2007 году. Бюджет проекта равнялся уже 1 миллиону долларов.

Сегодня процедура, называемая «ДНК-расшифровка хромосом человека» совершается на одной установке, а стоимость ее снизилась до рекордного значения за всю предыдущую историю. Она равна 50 тысячам долларов.

Буквально полвека назад сама идея исследования человеческих генов казалась фантастической и недостижимой. Безусловно, уже тогда науке было известно о наследственной информации, заключенной в молекуле ДНК, но расшифровка этих данных считалась практически невозможной. Но времена изменились, благодаря чему некогда высокотехнологичный анализ ДНК стал, фактически, повседневным и доступным каждому желающему.

А что же мы знаем об этом анализе? Зачем нужна генетическая информация, и как можно использовать ее во благо собственного здоровья? Расскажем об этом подробнее в данной публикации.

Анализ ДНК – что нужно знать о нем

Сразу определимся, сказав о том, что анализ ДНК (исследование молекулы дезоксирибонуклеиновый кислоты) – это современный метод лабораторной диагностики, который позволяет выявить наследственные патологии или определить предрасположенность к таким заболеваниям, а значит, принять необходимые меры профилактики.

Для понимания того, как выглядит код ДНК, лучше всего представить себе сложный и невероятно длинный буквенный код. В нем лишь четыре буквы, в соответствии с названиями четырех азотистых оснований, из которых, собственно и состоит ДНК: аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т). В последовательности этих букв таятся все гены нашего организма, благодаря которой происходит синтез белков.

Говоря понятным языком, в ДНК прописано, какие белки, с какой информацией и в каком количестве будут вырабатываться у нас в организме с момента зачатия и до смерти. Благодаря этому можно определять внешность человека, начиная от роста и черт лица, и заканчивая цветом кожи и волос. Именно поэтому все мы так похожи на своих предков. Это и есть один из самых ярких примеров передачи генов от родителей детям. Более того, гены определяют некоторые особенности характера человека, и даже предрасположенность к заболеваниям. Более того, лабораторный анализ позволяет получить информацию о реакции нашего организма на прием тех или иных лекарственных препаратов.

Немного истории

Молекулу ДНК обнаружили в середине позапрошлого века, однако тогда особого значения находке не придали. Лишь спустя столетие американские ученые Ф.Крик и Д.Уотсон описали структуру ДНК в виде двух спиралевидных цепочек, перекрученных между собой. Именно такая форма молекулы позволяла надежно сохранять информацию и копировать ее в другие клетки.

Выяснив структуру ДНК, перед научным миром стал серьезный вопрос о расшифровке информации, которая содержится в ней. Были разработаны сотни методик, позволяющие делить молекулу на «кусочки» и считывать каждую из них по отдельности, собирая таким способом весь генетический код.

На заре нынешнего тысячелетия ученые завершили грандиозный проект под названием «Геном человека». Суть его заключалась в том, чтобы расшифровать ДНК во всех парах человеческих хромосом. В итоге специалисты выяснили расположение всех генов, определяющих жизнедеятельность организма человека, и на этом основании составили так называемую «генетическую карту хромосом».

Возможности анализа ДНК

Применение описываемого исследования только начинает распространяться во всем мире, но уже сегодня человечество осознало, какие невероятные возможности дает человеку анализ ДНК. К примеру, в США и некоторых других развитых странах вошло в норму проверять человека на наличие генов, отвечающих за развитие онкологических опухолей. У нас в стране такие анализы до сих пор редкость, однако, и в России имеются крупные институты, на базе которых жители нашей страны уже сегодня имеют уникальную возможность изучить свои гены.

На сегодняшний день такой метод лабораторного исследования чаще всего применяется для определения отцовства. Такой анализ позволяет получить ответ о предполагаемом родстве с точностью приближенной к 100%. Причем, данное исследование можно провести еще до появления малыша на свет (в период беременности).

Исследование ДНК широко применяется в криминалистике. Порой такой метод становится единственным способом привлечь преступника к ответу. К примеру, метод определения отпечатков пальцев посредством расшифровки генов впервые был применен на практике сразу же после его открытия. Ученого-генетика из Великобритании, Алекса Джеффриса, привлекли к поиску кровавого маньяка, жестоко расправлявшегося с девушками. И только после ДНК-дактилоскопии всей мужской половины провинциального городка маньяк был выявлен. Данная, вполне реальная, история легла в основу телесериала «Код убийцы», вышедшего на экраны в 2015 году.

Материал для анализа ДНК

Учитывая, что зашифрованная в генах информация спрятана в каждом органе нашего тела, для анализа подходит совершенно разный материал. Это может быть любая биологическая жидкость (начиная от крови, а заканчивая слюной и спермой), а также волосы, ногти и даже сера из ушей. Плодный материал, который врачи берут при выкидыше или аборте, также может использоваться для исследования. При этом выбор в пользу того или иного материала никак не влияет на результаты проводимого анализа. ДНК одинаковый в любой клетке (за исключением яйцеклетки и сперматозоида), а значит, при правильном подходе к исследованию из любого материала можно получить одинаково точный ответ.

Проводимый анализ требует применения самого современного оборудования, а потому небольшие лаборатории и медицинские центры в маленьких городах редко оказывают подобные услуги. Благо биогенетический материал, (мазок, ногтевую пластину, жвачку с остатками слюны), при необходимости отправляется в лабораторию другого города по почте.

Способы расшифровки ДНК

Расшифровка ДНК – довольно сложная и затратная по времени процедура. Для расшифровки молекулы ее следует много раз скопировать, после чего разделить на части и расшифровывать поочередно каждую из них. Для удобства, обозначенные буквами основания, которые и составляют генетический код, окрашивают специальными красителями, чтобы после просвечивания лазером удобно было распознавать и читать.

Другой современный метод исследования очень напоминает проведение томографии. При нем молекула ДНК пропускается через специальное микроскопическое приспособление. Во время прохождения считываются колебания, производимые в минуту времени, которое сразу же выводятся на компьютер. По изменениям таких колебаний и удается расшифровать необходимый код.

Десятки, если не сотни лабораторий, консорциумы и институты, тысячи генетиков в разных странах работают над расшифровкой ДНК человека . Знание полной структуры нуклеотидных последовательностей генотипа человека задача фундаментальная. И как каждая из фундаментальных задач любой науки сиюминутной пользы ждать от нее не следует.

Знание всех генов человека на данный момент практически ничего не даст. Этому есть две причины. Первая, и самая важная – нет еще полной картины механизма, управляющего генами. Неизвестно, почему и когда активируется тот или иной ген. В отдельных случаях ученые могут предсказать поведение регуляторных механизмов. Могут заставить их работать так, как необходимо. Но это пока только отдельные единичные результаты. Общей же теории, которая позволила бы смоделировать работу ДНК и клетки целиком, пока нет. Точнее, теория есть, и даже несколько, но каждой из них присущи недостатки, не позволяющие построить на ней действующую модель.

Вторая - современных вычислительных мощностей просто-напросто не хватит на подобное моделирование. Даже относительно простая модель клетки, без учета работы механизмов транспонирования белков требует работы в течении нескольких месяцев крупнейших суперкомпьютеров. Упрощенные же модели не позволяют увидеть всей картины целиком.

Именно поэтому многие проекты, за исключением может быть только самых наглядных, например «Геном человека», испытывают трудности с пониманием их необходимости, и как следствие, с финансированием. Именно поэтому они используют кричащие заголовки в своих пресс-релизах, круглые цифры и громкие заявления.

Так, совсем недавно консорциум ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements, "энциклопедия фрагментов ДНК") заявил о нахождении в человеческом генотипе 80% функциональных участков. Т.е. активных, необходимых в жизнедеятельности человека. Это не совсем правда. В чем же заключается некое лукавство участников проекта?

ДНК человека состоит из более чем 3 000 000 000 нуклеотидов (символов генетического алфавита). Генов же в ней всего 50000-100000, что составляет порядка одного процента от общей длины ДНК. С середины 70х годов прошлого века остальные 99% считались лишними, мусорными (junk). Налицо противоречие: с одной стороны непонятно, как всего десятками тысяч генов описать всю сложность человеческого организма (общепринято считать, что информации в геноме человека закодировано всего порядка 8-10Мбайт), с другой – зачем в генотипе столько «мусора».

По мере развития генетики пришло понимание, что бОльшая часть из этого «мусора» на самом деле несет нужную информацию:

• Регуляторную. определяют, какой ген в данный момент будет активен, а какой продолжит оставаться в латентном состоянии.


• Пространственную. Если последовательность регуляторных элементов, запускающая работу гена, находится на большом расстоянии от него, то молекуле ДНК приходится скручиваться в для их соприкосновения.


• Модификационную. Белок, транспонированный с гена, может подвергаться определенным . Информация о них тоже содержится в ДНК.

Участники ENCODE поставили своей целью выяснить, какие же участки ДНК действительно необходимы для функционирования клетки, а какие действительно являются «мусором». Со старта проекта в 2003 году более 400 ученых проанализировали весь человеческий геном на факт образования РНК с «мусорной» части ДНК. По полученным данным с 60% ДНК так или иначе синтезируются матрицы РНК, еще 20% тоже попадают под критерии потенциально значимых участков. 80% ДНК человека не мусор точно. Примерно такие заголовки появились во многих серьезных журналах после опубликования результатов исследования. К сожалению, они не совсем корректны.

Ошибка заключается в самой методологии определения функциональности участка ДНК. Т.е. если с него РНК синтезируется, то считаем этот участок функциональным и необходимым. Однако РНК синтезируется и с тех участков, которые несут регуляторные функции спящих генов, остатков и «огрызков» генов, выброшенных эволюцией за ненадобностью, наконец, встроенных в ДНК генов древних вирусов. Осмысленного участка ДНК уже нет, а функции, регулирующие его активность еще остались и на них синтезируется РНК, которую подсчитали и занесли в пресловутые 80%.

Сами исследователи, в том числе сам координатор Эван Бирни (Ewan Birney) подтверждают недостатки такого подсчета. Наиболее важным критерием выбора функциональности участка ДНК следует считать его необходимость для функционирования клетки. Т.е. если без этого участка клетка умирает или прекращает размножаться. По мнению большинства биоинформатиков доля немусора всего 20%, а не 80%.

Почему же выбрали цифру 80, а не 20? По словам Эвана Бирни, это сделано с целью донести до научной общественности главный вывод проекта: большая часть человеческой ДНК – далеко не массив мертвой информации. И понять некоторую подмену понятий, сделанную учеными тоже можно. Проделанная огромная работа позволит ученым сосредоточиться на анализе действительно рабочей части генома, не распыляя усилия на заведомо бездействующие участки.